康拉迪病
...陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异常:鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形:短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及髋关节脱位等。骨...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼综合征
...陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异常:鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形:短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及髋关节脱位等。骨...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良点状骨骺发育不良
...陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异常:鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形:短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及髋关节脱位等。骨...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异常:鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形:短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及髋关节脱位等。骨...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性点状软骨发育不良
...陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异常:鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形:短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及髋关节脱位等。骨...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性钙化性软骨发育不良
...陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异常:鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形:短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及髋关节脱位等。骨...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良骨骺点状发育不良
...陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异常:鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形:短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及髋关节脱位等。骨...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良遗传性神经性肌萎缩
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病