肌张力障碍
...性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌紧张不足综合征
...性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合征
...性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前...
疾病GBZ/T 240.23—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第23部分:迟发性神经毒性试验
...门氏菌回复突变试验;——第9部分:体外哺乳动物细胞染色体畸变试验;——第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验;——第11部分:体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验;——第12部分:体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;神经毒性;毒理学变形性肌张力障碍
...张力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病,各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6~14岁起病(范围1~40岁);隐性型起病年龄平均...
疾病;儿科有机磷引起的迟发性神经毒性
...序和试验方法第23部分:迟发性神经毒性试验]有机磷引起的迟发性神经毒性(organophosphorusinduceddelayedneurotoxicity,OPIDN)是一种神经综合征,主要的临床症状为四肢无力、上位运动神经元损伤性痉挛,其相关的病理学症状是周围神...
神经毒性;毒理学常染色体显性小脑性共济失调
...程进行较慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色体显性遗传。病理生理:MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的...
疾病;儿科扭转痉挛
...隐性(XR)遗传,多见于7~15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛,则基因位于常染色体14q。症状体征1.各年龄均可发病,常染色体隐性遗传...
疾病;神经内科运动障碍疾病
...转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的,老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。(2)起病方式:常可提示病因,如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应,缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变...
疾病;神经内科