肌张力障碍
...性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌紧张不足综合征
...性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合征
...性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前...
疾病变形性肌张力障碍
...张力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病,各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6~14岁起病(范围1~40岁);隐性型起病年龄平均...
疾病;儿科扭转痉挛
...隐性(XR)遗传,多见于7~15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛,则基因位于常染色体14q。症状体征1.各年龄均可发病,常染色体隐性遗传...
疾病;神经内科常染色体显性小脑性共济失调
...程进行较慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色体显性遗传。病理生理:MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的...
疾病;儿科迟发性皮肤卟啉病
...传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多:肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者,铁质沉着为中度,用放血减轻铁沉着,或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病杭廷顿病性痴呆
...Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30~50岁之间发...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍亨廷顿氏病性痴呆
...Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30~50岁之间发...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍