遗传性共济失调症
...腱反射活跃,出现病理征。多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等。二、Marie...
求医问药;疾病大全;背部第五节 遗传性共济失调症
...腱反射活跃,出现病理征。多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等。 二、...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学遗传性共济失调症
...剪刀状步态。无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。2.小脑型:⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体...
求医问药;疾病手册;神经病学第十三章 肌病--第一节 肌营养不良症
...不同。 (二)面肩-肱型肌营养不良症:属常染色体显性遗传,男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学原发性视网膜色素变性
...多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了...
求医问药;疾病手册;眼科第二节 神经病综合征(四)
...病孩消瘦,运动不能、肌张力降低或痉挛,腱反射消失,视神经萎缩,有时抽搐,成年患者的临床轻重变异甚大。 五十八、Tolsa–Hunt氏综合征 又称痛性眼肌麻痹综合征。 【病因和机理】 未明。可能与免疫机制异常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学Cockayne氏综合征
...肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均有精神发育迟滞。瞳孔对散瞳药反应不良。鉴别诊断(一)早老症(progeria) 又称Hutchinson–Gilford...
求医问药;疾病大全;头部Alstrom综合征
...目前诊断主要依据以下几个方面:(1)视网膜色素变性,视神经萎缩;(2)神经性耳聋;(3)肥胖,糖尿病,胰岛素抵抗;(4)心脏扩大,扩张性心肌病;(5)黑棘皮症;(6)高尿酸血症;(7)高甘油三酯血症;(8)高促性...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期Stargardt病一家2例
...遗传方式多数为常染色体隐性遗传,少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象:黄斑椭圆形萎缩及其周围视网膜的黄色斑点。发病年龄多在6~20岁,双眼发病。本文遇见一家族中姐弟两人同患Stargardt病,现报告如下...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第6期Stargardt病一家2例
...遗传方式多数为常染色体隐性遗传,少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象:黄斑椭圆形萎缩及其周围视网膜的黄色斑点。发病年龄多在6~20岁,双眼发病。本文遇见一家族中姐弟两人同患Stargardt病,现报告如下...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第6期