遗传性神经性肌萎缩
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病黄斑和色素上皮营养不良
...及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。(一)Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。病理特征是在...
疾病;眼科遗传性运动感觉神经病
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性痉挛性截瘫
...现,双腿痉挛性肌无力,可有双下肢远端深感觉减退,伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等,颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现,可伴锥体外系症状,如四肢僵硬、面无表情、前冲...
疾病;神经内科康拉迪病
...陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异常:鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形:短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及髋关节脱位等。骨...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼综合征
...陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异常:鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形:短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及髋关节脱位等。骨...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良点状骨骺发育不良
...陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异常:鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形:短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及髋关节脱位等。骨...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异常:鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形:短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及髋关节脱位等。骨...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良