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腓骨肌萎缩
...架，使病人保持步行能力。病理改变：脱髓鞘型的运动和感觉神经传导速度比正常低65%，潜伏期延长。神经活检显示部分脱髓鞘，Schwann细胞增殖。轴索型的运动和感觉神经的传导速度高出正常65%，而诱发反应的幅度减小。神经...
疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性神经性肌萎缩
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
腓骨肌萎缩症
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
常染色体显性小脑性共济失调
...jìshītiáo疾病代码：ICD:G11.8疾病分类：儿科疾病概述：常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底...
疾病；儿科 -
变形性肌张力障碍
...转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；隐性型起病年...
疾病；儿科 -
扭转痉挛
...分为原发性及继发性，原发性多见。各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondyston...
疾病；神经内科 -
杭廷顿病性痴呆
...痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁...
疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍 -
亨廷顿氏病性痴呆
...痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁...
疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍