原发性视网膜色素变性
...所作为。【病因学】本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体...
求医问药;疾病手册;眼科银杏叶、肌氨肽苷治疗原发性视网膜色素变性56例临床观察
...遗传学分类系根据家族史,将本病主要分为4大类,即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及孤立型(指无家族史者),本病的确切病因与发病机制尚无定论[1]。本病隐性遗传患者发病早、病情重,发展快,预...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2008年第5卷第1期视网膜色素变性的遗传方式有哪些,有哪些早期症状?
...网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,性连锁隐性型少见,但损害最为严重。临床上也有不...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例
...传及宫内感染关系密切[1]。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,并时有手足畸形。本例患者家族中无相似眼病史,无指(趾)畸形,可排除家族遗传因素。宫内感染学说认为,宫内期感染导致胚胎内...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第5期双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例
...传及宫内感染关系密切[1]。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,并时有手足畸形。本例患者家族中无相似眼病史,无指(趾)畸形,可排除家族遗传因素。宫内感染学说认为,宫内期感染导致胚胎内...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第5期第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
... 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1.遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约...
求医问药;疾病手册;眼科色素失禁症是怎么回事,需要治疗吗?
...一种性连X连锁的显性遗传病,女性多见,这是因为女性染色体为XX,故致病机会多,但表现较轻。色素失禁症的异常基因只位于两个性染色体之一X上,疾病可被另一个X染色体上的正常基因所掩盖,因而女性表现不严重;而男性...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问晶体异位和脱位
...性晶体异位有较明显的遗传倾向,为规则的或不规则的常染色体显性遗传,少数为常染色体稳性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
求医问药;疾病手册;眼科温州医科大学Nature子刊发布眼病研究新发现
...在新研究中证实,阳离子氨基酸转运蛋白基因SLC7A14与常染色体隐性遗传色素性视网膜炎之间存在关联。这一研究发现发表在3月27日的《自然通讯》(NatureCommunications)杂志上。领导这一研究的是我国著名眼科专家、现任温州医科...
医药经济;生物技术;技术要闻