先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...2讨论 2.1病因及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期先天性鱼鳞病1例
...表皮内可见有水疱或大疱,真皮浅层有慢性炎症浸润。(4)板层状鱼鳞病,系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第6期哪些皮肤病具有遗传性?
...系的个体。遗传性皮肤病有以下四种遗传方式: (1)常染色体显性遗传 此类皮肤病具有双亲中至少有一个是患者,子女至少有一半患病,与性别无关,病情多不严重,不影响生命和工作能力等特点。常染色体显性遗传性皮肤...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障
HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)[摘要]目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第4期第四节 角膜变性
...一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形态各异的变性改变;混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前,青春期明显加...
医源资料库;医源图书馆;教材类;眼科学表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例
...](bullosacongenitalichthyosiformerythroderma),是一种常染色体显性遗传病,临床上较少见,现将笔者所见1例报告如下。 1病历摘要 患儿,男,4岁,因全身多处皮疹,伴瘙痒4年,于2005年1月27日由其父母带来我院就诊,患儿出...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第21期先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1.遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约...
求医问药;疾病手册;眼科家族性角膜营养不良
...一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形态各异的变性改变;混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前,青春期明显加...
求医问药;疾病大全;眼豪猪状鱼鳞病的预后怎么样?
豪猪状鱼鳞病是一种常染色体显性遗传病,是表皮松解性角化过度鱼鳞病的一种类型。患儿出生时正常,但在1周内,往往在数小时之间,突然发生广泛的,四肢屈侧为主的红斑和小的、黄色的、闪闪发光的鳞屑和广泛分布的大...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问异位性皮炎的研究现状
...与遗传、环境都有关的多基因遗传,但亦有学者认为系常染色体显性遗传。有学者报道,81%AD患者的双亲均患有AD,60%成人AD患者其子女均患AD,50%患者的双亲有一方患AD。异位性疾病的不断增加除遗传因素外,还与环境因素有关...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2005年第3卷第22期