271例常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床分析
...日中华肾脏病杂志2005Vol.21No.3P.133-1387(上海)为了了解常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者临床特点、治疗情况及疗效,研究者回顾性分析271例ADPKD患者临床资料,并计算GFR和肾体积。作肾脏体积与肾功能、血压、血尿及蛋白尿之间...
行业资讯;临床快报;肾脏相关超声诊断胎儿成人型多囊肾1例
...讨论 多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2010年第7卷第1期终末期多囊肾患者肾移植治疗的护理体会
...满意的治疗效果。【关键词】多囊肾;肾移植;护理体会常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)是一种较常见的单基因遗传疾病,在人群中发病率高达1/1000,占我国最终期肾衰竭病因的第4位。ADPKD病变以...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2009年第6卷第16期第二十五章 遗传咨询
...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析,作出正确诊断。 (二)确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为: 1.染色体病:由染色体数目和结...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学多囊肾是一种什么病,怎么分型?
...囊肿的一种遗传性肾脏疾病,按遗传方式分为二型:①常染色体显性遗传型,此型一般到成年才出现症状,故又称成人型;②常染色体隐性遗传型,一般在婴儿即表现明显,又称婴儿型。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肾炎尿毒症防治560问PKD1,Polycystin与成人型多囊肾病
提要常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一,其中突变率最高的基因pKD1被克隆后,该基因的蛋白产物polycystin也已编码合成,1996年以来开展了初步的活体研究,在此基础上进一步提出本病发病机理的假说,及展望未来工作...
合作平台;医学论文;外科论文;泌尿生殖外科学多囊蛋白1氨基端肽对常染色体显性多囊肾囊肿衬里上皮细胞增殖和凋亡的影响
...1P.664-6685(北京)为了探讨多囊蛋白1氨基端肽(PC-1NTP)对常染色体显性多囊肾病(ADPKD)肾囊肿衬里上皮细胞增殖、细胞周期和凋亡的影响。研究者用噻唑蓝(MTT)法检测PC-1NTP对ADPKD囊肿衬里上皮细胞增殖的影响。用流式细胞仪分析细胞...
行业资讯;临床快报;肾脏相关典型VonHippel-Lindau病1例
...腺可见数个低密度影,增强后无强化2讨论VHL病是由于3号染色体短臂基因缺失或突变引起的常染色体显性遗传疾病,涉及多系统,发病率为1∶35000~1∶40000,各种年龄均可发病,以20~50岁多见。VHL病诊断标准:患者家族中有视网...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第5期第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学VonHippel-Lindau病肾癌的临床特征分析
...VonHippel-Lindau(VHL)病;肾细胞癌VonHippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的涉及多个系统的肿瘤综合征。VHL病肾癌属于遗传性肾癌,其发生率约占全部肾癌的1.6%[1]。与散发性肾癌相比,具有独特的临床特点。现对我们收集的2...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第2期