石骨症1例报告
...。本病至少分4型,但其中2型常见:轻型或延迟型,为常染色体显性遗传,症状出现晚而轻;重型或早老型,为常染色体隐性遗传,症状出现早且严重[1]。石骨症的X线表现:(1)全身广泛骨密度增高硬化,骨小梁变粗、模糊,皮质...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第8期石骨症临床分析
...穿刺难以成功,骨骼X线片具有诊断意义。结论该病属于染色体遗传性疾病,其病理基础为成骨过程中骨基质的持续钙化,破骨细胞功能障碍。预后不良。骨髓移植及激素治疗为治疗的新途径。关键词石骨症诊断治疗石骨症(Osteo...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第8期;临床医学染色体检查未见异常的石骨症1例
...性骨折。眼底检查双眼视萎缩。父母及患儿外周血G显带染色体分析:正常核型。诊断:(1)石骨症;(2)大脑发育不全;(3)中度营养不良;(4)右股骨上段病理性骨折;(5)急性上呼吸道炎。2讨论 石骨症为一病因未明的遗传...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期石骨症1例
...样骨病,是一种罕见的先天性骨发育障碍性疾病。属于常染色体遗传病,可分为常染色体显性遗传(良性)和常染色体隐性遗传(恶性)两种。恶性者多见于儿童,良性多见于成人;前者临床多以贫血及肝脾大为特点,后者无明显临床...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第9期成骨发育不全2例
...不良(periostealdysplasia)等,发病率为1∶28500[1],是常染色体显性遗传,15%以上的患者有家族史。胶原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础。该病可以分为四种类型:1型:为常...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第5期纹状骨瘤
...需治疗。【病因学】不明,为先天性发育上的缺陷。是常染色体显性遗传。【病理改变】显微镜下见这种条纹是松质骨组织的凝集,结构上并无异常。骨的其他成份无病理性表现。【临床表现】无症状。偶有关节轻度疼痛。肢体...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科30.2遗传病的营养治疗
...PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学成骨不全
...儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。【病理改变】广泛的间充质缺...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科致密性成骨不全1例报道
...一种独立疾病,并命名为致密性骨发育不全症。本病为常染色体隐性遗传性疾病,组织溶酶体K基因被认为是重要致病基因,导致骨基质溶解、降解受限,而成骨细胞成骨活动不受影响,引起全身骨质密度升高〔1〕。这与成骨不...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第21期口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...的遗传性疾病1.1釉质结构异常(Enamelstructuralabnormality)常染色体显性牙釉质发育不全是常见型,与定位于4q21的相关enamelin基因突变有关[1];常染色体隐性釉质发育不全,其与位点于19q13.4的Kallikrein4基因突变有关[2];此基因...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期