巨大血小板病
...:巨大血小板病罕见,世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier综合征
...:巨大血小板病罕见,世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
疾病Pearson综合征
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合症
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合征
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血原发性血小板增多症
...集功能均降低,但对胶原聚集反应一般正常。(四)其他染色体检查有21号长臂缺失(21q-),也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。预后根据血小板增多的...
疾病原发性骨髓纤维化症
...。血尿酸增高,球蛋白也增多。细胞遗传学检查显示C组染色体(大多为第9号)有复制,无Ph染色体。二、骨髓因骨质坚硬,多部位穿刺常告失败。疾病早期,骨髓增血细胞仍可增生,特别是粒和巨核细胞,但后期显示再生低下...
疾病;血液科Sipple综合征
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤西普勒综合征
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤雪泼综合征
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤