第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 人体染色体畸变
第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第一节 智能低下
...差,社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第十五章 内分泌系统疾病--第一节 下丘脑和垂体疾病
...缩,分泌激素减少,临床表现为功能低下。 (一)垂体性巨人症及肢端肥大症 垂体生长激素细胞腺瘤分泌过多的生长激素,使生长激素介质增多,促进DNA、RNA及蛋白的合成,在青春期以前即骨骺未闭合时,引起垂体性巨...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?
...血能减轻,但血红蛋白不完全恢复正常。家族调查显示常染色体隐性遗传。 (2)磷酸葡糖异构酶(PGI)缺乏 PGI将葡萄糖六磷酸(G6P)转变为六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性贫血,仅部分杂合子可有慢性溶血性贫血。脾...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问晶体异位和脱位
...性晶体异位有较明显的遗传倾向,为规则的或不规则的常染色体显性遗传,少数为常染色体稳性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
求医问药;疾病手册;眼科原发性肾小球疾病病理诊断中应注意的一些问题
...条件或积极协作,使之具备肾活检病理诊断的必要条件。部分单位(包括一些条件较好的综合性医院)制片质量低,如光镜切片太厚(应为2~3μm),缺乏特殊染色(PASM,PAS,Masson和其它必要的特殊染色等);少数单位肾活检标本不做免...
合作平台;医学论文;内科学论文;肾脏病学Glu47缺失造成的常染色体显性遗传垂体性尿崩症的家系分析
...华内分泌代谢杂志2005Vol.21No.5P.435-4376(通辽)为了寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。研究者在一临床确诊的ADNDI家系,提取外周血的基因组DNA,PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ),并进行全长测序,...
行业资讯;临床快报;泌尿科第七节 乳腺疾病
...质纤维组织增生。这些病变通常在1~3年内可自行消失,部分病例可复发或发展为腺病。 (二)乳腺腺病 乳腺腺病(adenosis)以小叶腺泡、末梢导管和结缔组织增生为特征,小叶结构基本保存。依其不同发展阶段的不同...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学研究证实单个基因变异导致神经退化疾病发生
...研究院的LinoTessarollo。在人类中,唐氏综合症是由于21号染色体形成3个拷贝而引发。这种三体性导致该染色体上基因“剂量”的增加。而唐氏综合症的一个核心谜团是这种特定基因过量的情况如何导致智障等异常症状。在斯坦福...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组