外阴汗管瘤

...毛发上皮瘤、皮脂腺腺瘤等)。弥漫性家族型汗管瘤为常染色体显性遗传。由于本病有好发于女性，且青春期加重、妊娠期、月经前期或使用女性激素时皮疹增大，提示外阴汗管瘤与内分泌紊乱有关。病理生理肿瘤位于真皮浅层...

垂体性侏儒症

...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个...

假腺样鳞状细胞癌

...可隆起、卷起或有光泽。表面可结痂、脱屑或破溃出血。部分有瘙痒或烧灼感，可有压痛。生长稍迅速，较少转移。另有一型称为皮肤腺鳞癌，或称产生粘蛋白的鳞状细胞癌，罕见，临床上其侵袭性更强。疾病描述：症状体征：...

单体性

拼音：dāntǐxìng英文：monosomy单体性是二倍体的体细胞染色体数目为（2n-1）的现象，是低数性的一种。把这种在1对同源染色体中缺失其中一条而仅存的另外一条染色体称为单染色体（monosome）。缺失一条染色体的染色体组可以有...

WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断

...腺吸131I率升高。X线：膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形，第21染色体为三体性（常染色体21三体综合征），胚胎性脑发育障碍病智力低下。特殊面容：鼻梁平坦，鼻小，眼裂小，两侧眼角上吊，舌尖伸出口外，表情愚...

脑下垂体腺瘤手术的麻醉

...体生成素lh）。同时受下丘脑的调节。2、下丘脑：（1）部分神经细胞兼有腺体的分泌功能。（2）下丘脑的视上核及室旁核可分泌抗利尿激素（adh，亦称加压素avp）及催产素，二者经下丘脑－垂体神经纤维输送至神经垂体储存。...

先天性卵巢发育不全综合征

...类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。4、...

包涵体性结膜炎

...分泌物涂片或结膜刮片作Giemsa染色，可见到中性粒细胞。部分上皮细胞分内可见衣原体性包涵体，也可作免疫荧光素标记抗体检查及免疫酶联吸附试验进行诊断。2.病理学检查组织学上，沙眼衣原衣原体虽然只侵袭结膜上皮细胞...

晶体异位和脱位

...性晶体异位有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...

Turner综合征

...46，X,i（Xq）。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。Turner综合征的发病机理是...