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先天性白内障
...有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。图2常染色体...
疾病 -
原发性视网膜色素变性
...多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制，近20～30年中，有了...
疾病 -
蛋白C系统缺乏症
...形成，常见于深部静脉。本病发生率估计为1：16000，呈常染色体显性（或不完全显性）遗传，纯合子严重，表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血（DIC）和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体，基因长1...
遗传病；疾病 -
先天性内耳畸形-米歇尔聋
...rlóng疾病分类：耳鼻喉科疾病概述：米歇尔聋属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发育（耳蜗缺如），严重的病例颞骨岩部亦发育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述：米歇尔聋...
疾病；耳鼻喉科 -
局灶性真皮发育不良
...骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner...
疾病；皮肤性病科 -
Apert氏综合征
...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。临床表现：（一）尖头畸形头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部...
疾病 -
伴性遗传
...音：bànxìngyíchuán英文：sex－linkedinheritance伴性遗传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁（遗传）或性环连。位于性染色体上的基因称为伴性基因。在XY型的生物中，如果X染色体和Y染色体的相同部位上带有...
生物学；DNA -
常染色体显性遗传病
...ángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文：autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双...
疾病；遗传病 -
先天性色素缺乏
...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
颗粒状角膜营养不良
...粒状角膜营养不良是一种角膜基质营养不良，属常染色体显性遗传。已证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生突变所致。组织病理学的特征是，角膜颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色。症...
疾病；眼科