第二节　人体染色体畸变

第二节　人体染色体畸变　　一、染色体的数目畸变　　正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...

第三节　染色体畸变综合征

第三节　染色体畸变综合征　　染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....

第一节　智能低下

...差，社会适应能力差等。　　【病因】　　1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...

Glu47缺失造成的常染色体显性遗传垂体性尿崩症的家系分析

...华内分泌代谢杂志2005Vol.21No.5P.435-4376（通辽）为了寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。研究者在一临床确诊的ADNDI家系，提取外周血的基因组DNA，PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ)，并进行全长测序，...

第十五章　内分泌系统疾病--第一节　下丘脑和垂体疾病

...缩，分泌激素减少，临床表现为功能低下。　　（一）垂体性巨人症及肢端肥大症　　垂体生长激素细胞腺瘤分泌过多的生长激素，使生长激素介质增多，促进DNA、RNA及蛋白的合成，在青春期以前即骨骺未闭合时，引起垂体性巨...

糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些？

...血能减轻，但血红蛋白不完全恢复正常。家族调查显示常染色体隐性遗传。　　(2)磷酸葡糖异构酶(PGI)缺乏　　PGI将葡萄糖六磷酸(G6P)转变为六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性贫血，仅部分杂合子可有慢性溶血性贫血。脾...

研究证实单个基因变异导致神经退化疾病发生

...研究院的LinoTessarollo。在人类中，唐氏综合症是由于21号染色体形成3个拷贝而引发。这种三体性导致该染色体上基因“剂量”的增加。而唐氏综合症的一个核心谜团是这种特定基因过量的情况如何导致智障等异常症状。在斯坦福...

什么是“精子发生的遗传性疾病”？

...分子生物学技术发现，这类患者的病因往往是基因突变和染色体畸变，包括染色体数量异常，遂将这类疾病称为精子发生的遗传性疾病。这种疾病的发生率正逐年上升，现已达30%。　　精子发生的遗传性疾病可分两大类，一类叫...

第四节　遗传咨询的病例举例

...异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50％的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(...

植入前胚胎染色体嵌合型的初步分析

...要】　目的　应用荧光原位杂交(FISH)技术对人类早期胚胎染色体的嵌合型进行初步分析，并探讨胚胎染色体嵌合型对常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率以及植入前诊断的影响。方法　对IVF-ET治疗周期中胚胎质量差、不适于胚胎...