垂体性侏儒症
...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病,该病非常罕见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个...
疾病;内分泌科外阴汗管瘤
...毛发上皮瘤、皮脂腺腺瘤等)。弥漫性家族型汗管瘤为常染色体显性遗传。由于本病有好发于女性,且青春期加重、妊娠期、月经前期或使用女性激素时皮疹增大,提示外阴汗管瘤与内分泌紊乱有关。病理生理肿瘤位于真皮浅层...
疾病;妇产科晶体异位和脱位
...性晶体异位有较明显的遗传倾向,为规则的或不规则的常染色体显性遗传,少数为常染色体稳性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
疾病甲减
...型甲减之间)。根据发病部位不同分为:原发性甲减、垂体性甲减、下丘脑性甲减及甲状腺素受体抵抗。其中原发性甲减约占90%~95%,本节阐述成人型甲减。诊断:一、病史及症状:起病缓慢,早期有乏力、疲劳、体重增加...
甲状腺激素不应症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病先天性卵巢发育不全综合征
...类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。4、...
疾病;儿科