羊水细胞培养染色体检查
...射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。羊水细胞培养染色体检查的医学检...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查染色体病
拼音:rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)的整倍数,在数...
疾病染色体
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...
生物学唐氏筛查
...3)关于21、18、13三体的问题:正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips:1、唐氏筛查为可能性检查:高危...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病产前筛查和产前诊断质量控制指标
...脉穿刺术)分别统计该指标。指标九、细胞核型产前诊断染色体条带分辨率≥400条带比例:定义:单位时间内,细胞核型产前诊断病例中染色体条带分辨率达到400条带及以上的比例。计算公式:细胞核型产前诊断染色体条带分辨...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标非整倍体
拼音:fēizhěngbèitǐ英文:aneuploid非整倍体是染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体。2n体细胞的某同源染色体只有一条的个体称单体,即2n-1。大多数动植物的单体不能成活,只有异源多倍体小麦和烟草分别有成...
孕中期检查
...(3)关于21、18、13三体的问题正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips::1、唐氏筛查为可能性检查:高...
化验及医学检查产前诊断
...学特征、分析基因产物(蛋白质和酶)、检查基因载体(染色体)和鉴定基因(DNA)本身来进行诊断。产前诊断用以预测胎儿发育状况,应在遗传咨询的基础上根据家族史,夫妇本身情况有针对性施行。诊断对象1、年龄≥35岁。...
生物学妊娠合并心室间隔缺损
...因突变。许多遗传性疾病伴有先心病,如染色体异常的13三体综合征和18三体综合征病人中90%伴心室间隔缺损,21三体综合征病人中50%伴心内膜垫缺损;单基因突变的Holt-Oram综合征、Noonan综合征和Leopard综合征等都常伴有先心病。...
疾病;妇产科世界唐氏综合征日
...世界唐氏综合征日的由来:唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象,历来是人体状况的一部分,存在于全球所有各区域,而且通常对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。充分受益于保健服务、早期干预方案和...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷