第二节 人体染色体畸变
第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础乳腺实体型乳头状癌伴浸润1例
...圆形、卵圆形及不规则形界限清楚结节。导管内瘤细胞实体性生长并形成较多纤维血管轴心,轴心周围细胞呈栅栏状排列,形成假菊形团及彩带样结构。导管内见中央或偏心性不规则腔隙,腔面覆腺上皮,部分导管内见出血,无...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第5期第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础垂体功能减低
...。女性身矮伴有第二性征不发育时,应检查细胞染色质和染色体以确诊。(3)其他内分泌疾病引起的侏儒皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生、性异熟等皆可见侏儒,但各有其临床表现,易于鉴别。【预后】由于现在多用基因工...
求医问药;疾病手册;儿科第三节 MHC中的单体型
...werthanS)及F1(fasterthanF)罗为少见。这四个等位基因属常染色体显性遗传,S与F的结构差别在Ba,而决定S1和F1的结构差异在Bb片段。除上述四型外,至今还发现了近20种罕见型,基因频率均小于0.02-0.03。现在研究资料表明,Bf的多...
医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞和分子免疫学三、MHC扩展单体型
...是当前发展的趋势。Alper与Awdeh等人测定过美国白人714条染色体上EH频率,其中以HLA-[B8-CS01-DR3]频率最高,频率超过0.01的EH共有12种。这些EH的组合频率约占检出总EH的30%。他们还提出HLA-EH固定在HLA-B与DR之间的距离约106bpDNA,相当于...
医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞和分子免疫学第一节 肥胖的分类
...有性功能丧失,精子缺乏,停经不育等表现。 2.垂体性肥胖 垂体前叶分泌ACTH细胞瘤,分泌过多的ACTH,使双侧肾上腺皮质增生,产生过多的皮质醇,导致向心性肥胖,称为柯兴病。垂体分泌其他激素的肿瘤,因瘤体增大压...
医源资料库;医源图书馆;生活时尚类;减肥新法与技巧索引
...T毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎,Barts胎尔水肿综合征64b...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础家族性重症肌无力患者的临床及遗传学研究
...医院神经科,武汉430030 关键词:重症肌无力;Mendel常染色体遗传;人类白细胞抗原;家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同,并分析家系患者的遗传学特性,试图...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学第一节 智能低下
...差,社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学