抗胰蛋白酶不足
...ú英文:antitrypsindeficiency概述:自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系...
呼吸科;少见呼吸系统疾病抗胰蛋白酶缺乏
...á英文:antitrypsindeficiency概述:自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系...
呼吸科;少见呼吸系统疾病遣传病
...常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。出生时即存在的人体形态或结构上的异常,...
疾病抗胰蛋白酶缺乏症
...ng英文:antitrypsindeficiency概述:自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系...
呼吸科;少见呼吸系统疾病遣传性疾病
...常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。出生时即存在的人体形态或结构上的异常,...
疾病MHC基因
...文:majorhistocompatibilitycomplexgene;MHCgene概述:20世纪初即已发现,在不同种属或同种不同系的动物个体间进行正常组织或肿瘤移植会出现排斥,它是供者与受者组织不相容的反映。其后证明,排斥反应本质上是一种免疫反应,它是...
染色体
...染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0...
生物学肿瘤
...通常一个,有时可为多个。小者极小甚至在显微镜下才能发现,如原位癌(carcinomainsitu);大者很大,可重达数公斤乃至数十公斤。一般说,肿瘤的大小与肿瘤的性质(良、恶性)、生长时间和发生部位有一定的关系。生长于体...
动态突变
...,在患者基因的编码序列中,或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说,患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加,这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝...
HLA
...合体的认识比小鼠约晚10年,法国学者Dausset在1958年首先发现,肾移植后出现排斥反应的患者以及多次输血的患者血清中含有能与供者白细胞发生反应的抗体。后者所针对的抗原即人类主要组织相溶性抗原。由于该抗原首先在白...