肾性氨基酸尿
...氨酸,如亚氨基甘氨酸尿。(4)中性氨基酸转运系统缺陷:丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸;如Hartnup病。(5)β-氨基酸:牛磺酸、β-丙氨...
疾病;肾脏内科骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两...
疾病;肾内科;肾小管疾病氨基酸病
...亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病Fanconi综合征
...代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两...
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