神经元蜡样脂褐质沉积症
...?gren病,Kufs病及Batten病。Batten病有两个内涵,一是特指青少年型的NCL,另一个是泛指所有的儿童型NCL,1969年Zeman和Alpert把此病命名为神经元蜡样脂褐质沉积症,这一病名除美国和英国外已经被广泛应用。根据发病年龄、病程、超...
疾病;神经内科Friedreich型共济失调
...多数患者起病于成年前,侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现:多数在儿童及少年期(5-18岁)起病,婴幼...
疾病;神经内科神经性肌强直
...搐(myoseismwithimpairedmuscularrelaxation)等名称。本病多见于青少年,男女均可患病,部分患者有家族遗传史。起病缓慢,进行性加重,其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。有时颤动较缓慢,几呈波浪式,称为颤...
疾病;神经内科异染性脑白质营养不良
...性疾病。起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。疾病描述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白...
疾病;神经内科脂质沉积性肌病
...行鉴别。此外,本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及重症肌无力等病相鉴别。治疗方案1.口服泼尼松治疗成人开始剂量为20~40mg/d,晨间一次服下,1个月后随病情改善而渐减剂量,减量速度宜慢,并随剂量减...
疾病;神经内科进行性脊肌萎缩
...6~12月内发病,病情进展快,病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型,该病多见于青少年,发病年龄在2~17岁,在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上,病情进展缓慢,病程在10~...
疾病;神经内科先天性青光眼
...又名水眼。先天性青光眼分为原发性婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼和伴有其他眼部或全身异常的青光眼。先天性青光眼的病因:房水排出所致的眼压升高除房角异常的表现,并不合并眼部其他构造异常。房角为一层半透明膜...
疾病;眼科疾病;青光眼发育性青光眼
...又名水眼。先天性青光眼分为原发性婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼和伴有其他眼部或全身异常的青光眼。先天性青光眼的病因:房水排出所致的眼压升高除房角异常的表现,并不合并眼部其他构造异常。房角为一层半透明膜...
疾病;眼科疾病;青光眼遗传性神经性肌萎缩
...全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病