18-三体综合征合并Dandy-walker综合征1例报告

...面约5.9cm×1.7cm，见约9层，小脑略缩小并前移，小脑蚓部部分缺如，透明膈分腔，第5、6脑室形成，脑实质CT值约19Hu，后纵裂池内见高密度积血影，胼胝体膝部见低密度影，池内见高密度积血影，胼胝体膝部见低密度影，双侧脑室...

第三节　染色体畸变综合征

...且主要发生在第一次减数分裂。典型的21三体只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女有可能获得额外的21号染色体。男性患者不能生育...

NEJM：胎儿DNA检测新时代早早孕时期检测染色体缺陷

...致，故而又称“18-三体综合征”，其后果要严重得多，大部分妊娠会中途发生终止。而其他染色体的三体变异也通常会导致早产或流产。出于多种原因，准爸妈们都想要知道胎儿是否携带这种不正常的变异因素。上述新检测法的...

21-三体综合征对小儿智力有影响吗？

21-三体综合征是由于小儿染色体畸变所引起的先天性疾病，以智能落后为主要表现，并具有特殊面容和其他畸形。　　引起小儿染色体畸变的因素有：母亲在孕期接触大量放射线及化学药物；母亲妊娠年龄在35岁以上或丈夫在55...

妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析

...儿9例，给家庭带来沉重的精神和经济负担。这些孕妇大部分都进行了产前咨询，但是最终未行产前诊断，原因主要有以下几个方面。①咨询医师未向孕妇讲明筛查结果的意义和产前诊断的必要性、作用等。②孕妇对产前诊断技...

38例染色体异常核型分析与临床相关性研究

...1条易位的衍生染色体，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体型）或重复（部分三体型），产生不平衡易位的后代，破坏了基因间的平衡，引起胎儿致死或畸形的发生。以本文（45，XX，rob13q;14q）平衡易位为例分析，该女性为...

超声在产前诊断胎儿畸形中的临床价值

...对所有接受超声检查的孕妇追踪随访至产后1周。对其中部分畸形胎儿进行了尸体解剖学检查。　　1.2仪器设备AcusonSequoia512、Voluson730Expert三维彩色超声诊断仪以及二维彩色多普勒超声诊断仪。探头频率3.5~6.0MHz。　　1.3超声规范...

染色体异常患者的细胞遗传学检测

...为与额外小染色体有关；核型45，X/46，XX患者由于体内有部分正常性染色体，性腺发育比45，X单体患者的性腺发育稍好；核型45，X/46，XX，del（x）（q25）患者，临床表现为原发闭经，幼稚性子宫，Wyss等据Turner综合征的性腺功能和...

孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析

...断是必要的。对非高龄孕妇应用唐氏筛查软件可避免漏诊部分染色体异常儿的诊断。染色体结构异常的夫妇应行产前诊断。【关键词】产前诊断;胎儿;染色体为降低出生缺陷率，提高围产保健水平，我们医院开展了羊水及脐带血...

早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征

...异常，超声正是通过对胎儿解剖结构异常的观察，发现这部分类型染色体三体综合征的胎儿超声表现特点，有效地检出21及18三体综合征的高风险胎儿，有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。胎儿21三体严重畸形的比率不高，但...