Sjogren-Larsson氏综合征
...生后不久即出现皮肤发红,成长后反而不明显。25%病人有视网膜黄斑色素变性,幼儿期即出现视力障碍,但不会失明。其它可有指(趾)生长不整齐、道人面貌等。血清胆固醇、5-羟-吲哚-醋酸及组氨酸增高。气脑造影见脑室扩...
疾病神经元蜡样脂褐质沉积症
...脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外,可以在...
疾病;神经内科神经系统先天性疾病
...维瘤病、Sturge-Weber综合征、共济失调-毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等。其他如Wyburn-Mason综合征(视网膜血管瘤伴脑干或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞症),Bloch-Sulzberger综合征(多形皮肤色素斑伴小头畸形、癫痫、智能发育不...
疾病;神经内科遗传性痉挛性截瘫
...伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等;合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。(5)HSP伴精神发育迟滞或痴呆:又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞(Sj?gren-Larsson)综合征,为常染色体隐性遗...
疾病;神经内科变性性近视所致眼底损害
...性近视所致眼底损害;病理性近视的眼底损害分类:眼科视网膜病视网膜退行变性ICD号:H35.8流行病学:病理性近视患病率在我国为1.5%左右,占近视眼的5%,无性别差异。病因:遗传已被确认为变性性近视的主要因素。其遗传方...
疾病;眼科;视网膜病;视网膜退行变性病理性近视的眼底损害
...性近视所致眼底损害;病理性近视的眼底损害分类:眼科视网膜病视网膜退行变性ICD号:H35.8流行病学:病理性近视患病率在我国为1.5%左右,占近视眼的5%,无性别差异。病因:遗传已被确认为变性性近视的主要因素。其遗传方...
疾病;眼科;视网膜病;视网膜退行变性变性性近视的眼底损害
...性近视所致眼底损害;病理性近视的眼底损害分类:眼科视网膜病视网膜退行变性ICD号:H35.8流行病学:病理性近视患病率在我国为1.5%左右,占近视眼的5%,无性别差异。病因:遗传已被确认为变性性近视的主要因素。其遗传方...
疾病;眼科;视网膜病;视网膜退行变性原发性视网膜色素变性
拼音:yuánfāxìngshìwǎngmósèsùbiànxìng概述:原发性视网膜色素变性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病...
疾病遗传性运动失调性多发性神经炎
...称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。本病幼儿、少年及青年人均可发病,常...
疾病;神经内科颅内脂肪瘤
...等中枢神经系统先天畸形,少数位于三脑室下部、脑干及小脑等部位。症状体征:多数颅内脂肪瘤很小,多在2cm以下,并且常在尸检或CT扫描时偶然发现。本病症状进展缓慢,病程较长,可达10年以上,偶可症状自行缓解。当脂...
疾病;神经外科