出生缺陷干预与优生检测

...；可以是单发的，也可以是多发的，尤其是后者，可组成综合征、联合征或多个畸形的不同表现；此外，同一种畸形也可发生在全身不同的部位，如畸胎瘤。部分外表或体内的严重结构异常出生时就可发现，仅凭临床观察即可确...

孕期TORCH感染与优生

...典型的CRS的三联征为白内障、耳聋、心血管畸形。其他有小眼、青光眼、中枢神经系统缺陷、生长发育迟缓、贫血、肝脾肿大、间质性肺炎及骨骼改变等。1.3巨细胞病毒感染人是巨细胞病毒的唯一宿主。在人群中巨细胞病毒感染...

小鼠突变基因的特点

...和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作为Chediak-Higashi综合征的一个模型。　　2．泡沫细胞性网状细胞增多（FoamcellNeticulosis）小鼠：这种鼠病与人类Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。发现于3月龄的CBA小鼠，淋巴器官发生明显改变...

第四节　突变基因的特点--一、小鼠突变基因的特点

...和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作为Chediak-Higashi综合征的一个模型。　　2．泡沫细胞性网状细胞增多（FoamcellNeticulosis）小鼠：这种鼠病与人类Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。发现于3月龄的CBA小鼠，淋巴器官发生明显改变...

宫腔内感染与胎儿发育异常

...天异常，包括动脉导管未闭、肺动脉狭窄、房间隔缺损、小眼球、白内障、青光眼、听力障碍、神经系统发育障碍等。2.2.4孕妇RV感染的诊断典型病例可依据临床表现作出初步诊断。典型临床表现即斑丘疹，先从颜面开始出现，...

TORCH感染与出生缺陷

...为这几种不同的病原体可造成胎儿类同的不良影响，TCRCH综合征的共同临床表现见表1。表1TORCH综合征的共同临床表现　　1弓形虫感染　　1.1病原体与流行病学弓形虫是以猫为终宿主的原虫病，以人、猪、牛、羊、马、兔、犬等...

母亲感染流感和细小病毒与先天眼异常儿有关

...染风疹、弓形虫、水痘和巨细胞病毒一直被认为与无眼和小眼畸胎有关，如今新研究表明流感病毒和细小病毒也有牵涉。而感染柯萨奇病毒被认为降低了眼部异常的风险。5月《流行病学》（Epidemiology2005;16:317-322）上将发表的这...

第二节　先天畸形

...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...

兄妹同患先天性再障2例报告

...min，R20次/min，BP108/67mmHg。发育差，身高143cm，小头畸形，小眼，眼裂窄，舌面畸形明显，高低不平，舌乳头缺如，皮肤粘膜苍白明显，无出血、黄染、水肿，浅表淋巴结不大，双侧乳房发育差，心前区可闻及Ⅲ～Ⅳ级收缩期杂音...

生殖器疱疹病毒感染会影响优生吗？

...血症、自发性流产、死胎、先天畸形(主要是头小畸形和小眼畸形)、宫内发育迟缓及早产，也可呈隐性感染或持续带病毒状态等。　　大多数新生儿感染是因阴道分娩受染，虽然出生时外表可正常，但产后3周内逐渐出现症状。病...