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桡骨小头切除术
...名：桡骨头切除术；excisionofradialcapitulum分类：小儿外科/先天性躯干和上肢畸形的手术/先天性桡骨小头脱位的手术ICD编码：77.83概述：桡骨小头切除术用于先天性桡骨小头脱位的手术治疗。先天性桡骨头脱位较罕见，当桡骨头脱...
小儿外科手术；先天性躯干和上肢畸形的手术；先天性桡骨小头脱位的手术；手术 -
垂体性侏儒症
...与下丘脑和垂体有关的生理、生化、病理的详细资料。2.先天性垂体性侏儒症先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟...
疾病；内分泌科 -
Catel病
...英文名称：multipleepiphysialdysplasia别名：Catel病分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号：Q78.5病因：多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制：多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
多发性骨骺发育不良
...英文名称：multipleepiphysialdysplasia别名：Catel病分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号：Q78.5病因：多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制：多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
黏多糖贮积症Ⅵ型
...积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性...
疾病；风湿免疫科 -
垂体功能减低
...人工周期性治疗。颅内肿瘤应考虑手术治疗。病因学：1.先天性发育障碍垂体不发育或发育不全常发生于无脑畸形儿，多数病例是尸检的报告。有的可因下丘脑发育缺陷引起继发的垂体功能障碍。脑发育不全儿可有垂体功能不全...
疾病 -
黏多糖贮积症Ⅳ型
...黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外，本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别，后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似，易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传，躯...
疾病；风湿免疫科 -
齿状突发育畸形
...占枕颈部畸形的4/5。诊断：临床表现结合影像学检查可对先天性齿状突畸形及寰枢椎脱位情况作出明确的诊断。X线检查包括颈椎正侧位、伸屈动力性侧位和开口前后位摄片，必要时行断层摄片。可观察齿状突畸形的特点和寰枢...
疾病 -
点状骨骺发育异常
...physialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificanscongenito）及点状骨骺（stippledepiphyses）等。诊断：完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛...
疾病 -
骨膜发育不良
...，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathico...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良