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阿姆斯特丹型侏儒
...合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。症状体征1.皮肤面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。2.头部呈短头或小...
疾病；儿科 -
垂体性侏儒症
...与下丘脑和垂体有关的生理、生化、病理的详细资料。2.先天性垂体性侏儒症先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟...
疾病；内分泌科 -
Catel病
...英文名称：multipleepiphysialdysplasia别名：Catel病分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号：Q78.5病因：多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制：多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
多发性骨骺发育不良
...英文名称：multipleepiphysialdysplasia别名：Catel病分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号：Q78.5病因：多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制：多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
智能低下
...基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿...
疾病 -
黏多糖贮积症Ⅵ型
...积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性...
疾病；风湿免疫科 -
多发性肾小管功能障碍综合征
...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
疾病；儿科 -
垂体功能减低
...人工周期性治疗。颅内肿瘤应考虑手术治疗。病因学：1.先天性发育障碍垂体不发育或发育不全常发生于无脑畸形儿，多数病例是尸检的报告。有的可因下丘脑发育缺陷引起继发的垂体功能障碍。脑发育不全儿可有垂体功能不全...
疾病 -
黏多糖贮积症Ⅳ型
...黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外，本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别，后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似，易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传，躯...
疾病；风湿免疫科 -
齿状突发育畸形
...占枕颈部畸形的4/5。诊断：临床表现结合影像学检查可对先天性齿状突畸形及寰枢椎脱位情况作出明确的诊断。X线检查包括颈椎正侧位、伸屈动力性侧位和开口前后位摄片，必要时行断层摄片。可观察齿状突畸形的特点和寰枢...
疾病