Cockayne氏综合征
概述又称,小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷...
求医问药;疾病大全;头部第二节 神经病综合征(二)
...Cockayne氏综合征 又称,小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征,婴儿期正常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学复杂性先天性脑发育畸形1例
...接近闭合(图1~3)。诊断:复杂性脑发育畸形(1)Dandy-Walker综合征(非典型);(2)脑小畸形;(3)考虑胼胝体缺如;(4)脑穿通不能排除。 2讨论 先天性颅脑发育畸形多见于新生儿、婴幼儿和儿童,约占全身畸形的10%,是由胚胎期神经...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第11期结节性硬化的影像诊断(附2例报告)
...化症;体层摄影术,X线计算机;磁共振成像结节性硬化综合征(tuberoussclerosis,TS)为神经皮肤综合征的一种,是一种常染色体显性遗传病,人群中发病率为1/10000。有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第4期新疆维吾尔族与汉族先天性脑发育畸形的CT扫描对照研究(附420例分析)
...中尤为突出。维族患儿大多数来自农村,发病普遍增高,营养不良,饮食单纯,喂养欠佳,患儿在母亲妊娠初期患有某些病毒感染,而得不到及时的治疗或用药不当,以及患妇科疾病等所造成患病的主要原因。从计划生育来看,...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第5期结节性硬化的CT与临床
...beroussclerosis,TS)属常染色体显性遗传性疾病,是神经皮肤综合征的一种,临床较少见。因其具有典型的CT与临床特征,本文回顾性分析我院确诊的5例患者,并结合有关文献,对其CT与临床特征做以复习。 1资料与方法 1.1一...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第11期小鼠突变基因的特点
...体型短而宽,皮肤松驰而光滑,颌小和腭裂。 2.肌营养不良(MuscularDystrophy,dy):发生于129J小鼠。病鼠(dy/dy)在出生时活的,但大约到3周龄开始表现进行性肌衰弱和广泛性的肌萎缩,无生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌...
医药经济;生物技术;实验技术;动物学技术第一节 智能低下
...的大脑神经系统的发育,如果在大脑发育关键阶段。发生营养不良或营养缺乏,使细胞分裂减少。影响脑细胞体积增大和髓鞘形成,使信息传递减慢,导致智力障碍。某些神经系统疾病,先天畸形,脑外伤等均可影响脑结构及脑...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学颅内巨细胞病毒感染1例报告
...查:尿PCR检查阳性。颅脑CT平扫示:双侧脑室周围脑实质及小脑见多发斑片状、点状高密度钙化灶,脑回宽大,无正常脑沟、脑回形成,大脑髓质内可见弥漫分布的低密度灶,小脑发育不良(见图1、2)。诊断:先天性颅内感染,巨...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第11期;病例报告第四节 突变基因的特点--一、小鼠突变基因的特点
...体型短而宽,皮肤松驰而光滑,颌小和腭裂。 2.肌营养不良(MuscularDystrophy,dy):发生于129J小鼠。病鼠(dy/dy)在出生时活的,但大约到3周龄开始表现进行性肌衰弱和广泛性的肌萎缩,无生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学