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染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病；神经内科 -
不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征；Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病概述不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmet...
疾病；儿科 -
Apert氏综合征
...zhēng概述：又称，尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。病因病理病机：过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往...
疾病 -
染色体病
...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合征（trisomicsyndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合征（monosomicsyndrome）。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
疾病 -
染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
生物学 -
男性吐纳综合征
拼音：nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不...
疾病；内分泌科 -
Cockayne氏综合征
...zhēng概述：又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机：病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现：以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老...
疾病 -
Catel病
...对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。疾病名称：多发性骨骺发育不良英文名称：multipleepip...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
多发性骨骺发育不良
...对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。疾病名称：多发性骨骺发育不良英文名称：multipleepip...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
West氏综合征
拼音：Westshìzōnghézhēng概述：又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。病因病理病机：特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症...
疾病