神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大...
疾病;神经内科先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的,成为畸形综合征,目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物,有化学性、物理性或生物性等物,称为致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已发现多...
疾病伯-韦综合征
拼音:bó-wéizōnghézhēng疾病别名贝-威二氏综合征,贝-威综合征,脐疝-巨舌-巨人症综合征,突脐、巨舌、巨体综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征,EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征,Wilm瘤和半身肥大综合征,Beckwith综合征,exomphalos-ma...
疾病;儿科尖头并指畸形
概述:Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征尖头并指综合征
概述:Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征Apert综合征
拼音:Apertzōnghézhēng英文:ApertSyndrome概述:Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouz...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征并指型尖头综合征
概述:Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征Catel病
...出现膝内、外翻,关节疼痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良多发性骨骺发育不良
...出现膝内、外翻,关节疼痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良胎儿酒精综合征
...病代码:ICD:Q86.0疾病分类:神经内科疾病描述:胎儿酒精综合征(fetalalcoholicsyndrome,FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒,从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为:患儿智力低下,特殊面容和多...
疾病;神经内科