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遗传性多发性骨软骨瘤3例超声观察
...形，而来院检查。查体：股骨内侧髁，外侧干骺端及腓骨小头下方均触及硬块，质硬与骨相连，双侧膝关节轻度变形，无红肿，皮肤正常，肝脾未触及。体形较正常儿童矮小，智力基本正常，实验室检查未见异常。超声提示：遗...
医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第4期 -
Apert氏综合征
概述又称，尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。病因病理病机过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，...
求医问药；疾病大全；头部 -
West氏综合征
概述又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。病因病理病机特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等...
求医问药；疾病大全；其他 -
骨软骨瘤
...异常。常引起骨骼发育障碍，常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形，身材矮小，称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤很少恶变。如肿瘤在短时间内生长迅速，尤其成人后生长迅速者，应怀疑恶变之可能。恶变之骨软骨瘤称软骨肉瘤。临床表现...
求医问药；疾病大全；四肢 -
猫叫综合征对小儿智力有影响吗？
猫叫综合征是一种染色体异常所引起的疾病。本病病因与母亲怀孕年龄较大有关。病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍及皮纹改变等特点。由于多数病儿具有哭声微弱，似猫叫的特点，故称为猫叫综合征...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问 -
Cockayne氏综合征
概述又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷...
求医问药；疾病大全；头部 -
痉挛性截瘫新致病基因确定
...。在此之前，该课题组还发现了导致人类X连锁智力低下综合征致病基因CUL4B。智力低下是一组以智能、情感和社会适应性行为障碍为主要特征的一组疾病，病因复杂，缺少有效治疗和预防方法，严重影响人口素质。分离导致智力...
行业资讯；临床快报；神经科 -
第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
一家二代3例Madelung畸形报告
...来就诊。查体：发育正常（身高145cm），右腕畸形，尺骨小头处隆起。双手肌力及感觉无异常，腕关节活动左正常，右比正常减小（掌屈约45°、背伸20°、桡偏20°、尺偏5°，前臂旋前50°、旋后70°），活动时无弹响...
医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第5期 -
第一节 智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学