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第一节 肥胖的分类
...内分泌障碍性肥胖 1．间脑性肥胖 主要包括下丘脑综合征及肥胖生殖无能症。 （1）下丘脑综合征：可由下丘脑本身病变或垂体病变影响下丘脑，或中脑、第三脑室病变引起。病变性质可为炎症、肿瘤、损伤等。部分患...
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Alstrom综合征
【关键词】Alstrom综合征 Alstrom综合征［1］又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Al...
医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期 -
第十五章 月经病--第一节 闭经
...变引起的闭经。先天性卵巢缺如或性腺发育不良（Turner氏综合征，约占原发闭经者的12～20％。多由于性染色体异常所引起，主要核型为45、XO由于性染色体异常，卵巢不能正常生长和发育。因此，卵巢呈条索状纤维组织。典型的...
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West氏综合征
概述又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。病因病理病机特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等...
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多毛症
...学检查见肾上腺肿瘤。治疗：手术切除。6库兴病与库兴综合征此组病以肾上腺分泌皮质醇为主，但也分泌雄激素，故有多毛症。皮质醇过多致向心性肥胖、满月脸、多血质、皮肤紫纹。也可有高血糖、低血钾。由于垂体腺瘤或...
医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期 -
第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
第一节 智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
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垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内，将蝶鞍和垂体压平，X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
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遗传性多发性骨软骨瘤3例超声观察
...形，而来院检查。查体：股骨内侧髁，外侧干骺端及腓骨小头下方均触及硬块，质硬与骨相连，双侧膝关节轻度变形，无红肿，皮肤正常，肝脾未触及。体形较正常儿童矮小，智力基本正常，实验室检查未见异常。超声提示：遗...
医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第4期 -
垂体性矮小病
...试验，精氨酸负荷试验均无反应。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗１．生长激素替代治疗；２．人工合成同化类固醇治疗；３．其他内分泌功能低下的激素...
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