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第一节 智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学 -
第二节 先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...
医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学 -
二、先天畸形的发生原因
...亡，3％成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45，xo）。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型(trisomy),如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征,18号染色体的三体可引起Edward综合征,13号染色体三...
医源资料库；医源图书馆；教材类；组织学与胚胎学 -
胎儿畸形超声诊断分析
...扩张5例（其中不包括脊柱裂合并脑积水3例），Dandy-Walker综合征1例合并唇裂，蛛网膜囊肿1例合并胸腹水，无叶全前脑畸形1例。前腹壁缺陷畸形11例（16.2%）：内脏外翻7例，其中肠外翻6例，肝外翻1例；脐膨出3例，内容物为肝2例...
医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第9期 -
部分肺静脉异位引流合并先天性肺发育不全1例
...或肺叶发育异常。本病可合并心脏、大血管和骨骼等其他畸形，多合并同侧肺动脉畸形，肺静脉异位引流，房间隔缺损等。而本例患儿一侧肺发育不全合并对侧肺静脉异位引流，实为少见。两侧肺不发育者不能存活。一侧肺发育...
合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第5期；病例报告 -
TORCH感染与出生缺陷
...为这几种不同的病原体可造成胎儿类同的不良影响，TCRCH综合征的共同临床表现见表1。表1TORCH综合征的共同临床表现 1弓形虫感染 1.1病原体与流行病学弓形虫是以猫为终宿主的原虫病，以人、猪、牛、羊、马、兔、犬等...
合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第16期；其他 -
先天性风疹综合征
...续出现相当水平的风疹抗体。【治疗措施】对先天性风疹综合征的治疗仅为对症疗法，并由具有风疹抗体的人担任护理职务，出院以后还须禁忌与孕妇接触。【发病机理】风疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知晓。孕妇感染风...
求医问药；疾病手册；儿科 -
找到先天性小头畸形病潜在化疗靶点
首都师范大学生命科学院许兴智课题组对先天性小头畸形病的研究取得新进展，找到一种潜在的化疗靶点，文章成果刊登在CellCycle上，文章标题为：CDK5RAP2isrequiredforspindlecheckpointfunction。文章通讯作者是首都师范大学生命科学院...
行业资讯；临床快报；神经科 -
国人《NatureCellBiology》首度解析细胞分裂核心问题
...发现CPAP蛋白（也称CPAP/CENPJ）基因的缺陷会导致人类畸形小头症，研究预测可能是神经细胞分裂不正常而影响脑细胞数量，导致患者脑细胞数目减少，智力迟缓。唐堂研究员最新的研究成果正是证实CPAP具有调节细胞中性粒复制与...
行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组 -
出生缺陷干预与优生检测
...；可以是单发的，也可以是多发的，尤其是后者，可组成综合征、联合征或多个畸形的不同表现；此外，同一种畸形也可发生在全身不同的部位，如畸胎瘤。部分外表或体内的严重结构异常出生时就可发现，仅凭临床观察即可确...
医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期