先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南吞噬功能缺陷病
...脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数...
疾病;风湿免疫科Chediak-Higashi综合征
...:Chediak-Higashizōnghézhēng疾病别名白细胞异常白化综合征先天性白细胞颗粒异常综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述Chediak-Higashi综合征,又称白细胞异常白化综合征,是一种少见的遗传性疾病。由Chediak于1952年首先报道,患者常...
疾病;皮肤性病科部分性白化病
...皮肤病ICD号:L80病因:斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病,为常染色体遗传,呈完全外显性。发病机制:斑状白化病是由于c-kit(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病斑状白化病
...皮肤病ICD号:L80病因:斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病,为常染色体遗传,呈完全外显性。发病机制:斑状白化病是由于c-kit(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病白点病
...皮肤病ICD号:L80病因:斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病,为常染色体遗传,呈完全外显性。发病机制:斑状白化病是由于c-kit(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病部分白化病
...皮肤病ICD号:L80病因:斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病,为常染色体遗传,呈完全外显性。发病机制:斑状白化病是由于c-kit(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病