短指-球状晶体异位综合征
...:duǎnzhǐ-qiúzhuàngjīngtǐyìwèizōnghézhēng疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方...
疾病;儿科牵牛花综合征
...zhēng疾病分类:眼科疾病概述:牵牛花综合征为视乳头的先天性发育异常。Kindler于1970年根据眼底形态犹似一朵盛开的牵牛花而予以命名。本病少见,我国由严密等首先报道(1985),俟后继有发现。这种先天性畸形的形成机制尚...
疾病;眼科青少年及小儿阴道肉瘤
...阴道检查的绝对适应证,必须立即检查,以免延误诊断。先天性畸形、发育障碍、急腹症、肛门直肠疾病、遗尿等为相对适应证,需与其他专科配合进行检查。2.阴道检查器械检查小儿的阴道及宫颈一般采用阴道窥镜(vaginoscope),...
疾病;妇产科脊柱畸形
...半椎体的引起脊柱侧弯;后方半椎体可致脊柱后突。上述先天性椎体畸形多并发肋骨畸形。症状体征:(一)脊柱侧凸刀背样畸形、半椎体畸形。(二)脊柱后凸晨起后腰背部僵硬感、呼吸困难感及髋部疼痛,双侧髋关节压痛及活动...
疾病;骨与创伤科Austin型幼儿脑硫脂病
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常小儿肾病
...。原发性肾病综合征又可分为单纯性肾病和肾炎性肾病、先天性肾病三型。小儿以单纯性肾病最为多见,约占儿童肾病综合征中的80%以上,此型发病年龄多在2 ̄7岁,预后良好。肾炎型肾病多见于7岁以上的小儿,预后较...
疾病Ehlers-Danlos 综合征
拼音:Ehlers-Danloszōnghézhēng疾病别名先天性结缔组织发育不全综合征,皮肤弹性过度综合征,Meekein-Ehlers-Danlos综合征,埃勒斯-当洛综合征疾病代码ICD:Q79.6疾病分类呼吸内科疾病概述Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合...
疾病;呼吸内科青少年及小儿卵巢肿瘤
...。未成熟畸胎瘤来源于原始生殖细胞,由内、中、外三个胚层组成。病理生理:1.畸胎瘤的细胞遗传学研究发现,绝大部分成熟畸胎瘤表现为正常46,XX核型,极少数病例畸胎瘤的核型可为三体型或三倍体。成熟畸胎瘤由分化好的...
疾病;妇产科斯特奇-韦伯综合征
...眼压过高所致;枕叶受损可导致对侧同向性偏盲,还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。疾病病因病因尚不清。多为散发病例,可能源于外胚层的器官发育异常所致。部分为常染色体显性和隐性遗传。病理生理皮肤血管...
疾病;神经内科神经系统先天性疾病
...形、先天性颅骨缺损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;...
疾病;神经内科