妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
...的结果相符。可见产前筛查不仅仅局限于三体征,对其他染色体异常也能给予提示,或者为是否选择性地进行亲代核型分析提供参考。随访结果显示,产前筛查高风险而未行产前诊断的1394名孕妇分娩出21三体病儿9例,给家庭带...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第3期【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范
...妇。(六)合并恶性肿瘤的孕妇。五、不适用人群(一)染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。(二)孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊...
医药经济;生物技术;技术要闻唐氏综合征产前筛查、诊断预防体系的研究
...,占筛查总数的8.2%,有36例愿意做进一步产前诊断,发现染色体异常5例,占产前诊断总数的13.9%,其中有1例唐氏综合征(47,XX,+21),均终止妊娠,检查胎儿染色体核型与产前诊断一致。其中2例神经管缺损高危经B超检查未见...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第7期产前干预孕妇唐筛分析
...陷唐氏综合征(DS)又称先天愚型,是一种发病率较高的染色体异常疾病。我国从20世纪90年代后期引进西方先进国家常规开展孕妇血清筛查DS技术,到目前为止DS产前筛查技术有进一步提高。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清定量检测...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第2期产前超声筛查阳性率初探
【关键词】产前超声筛查;阳性率 产前超声检查是应用超声的物理特性,对胎儿及其附属物进行影像学检查,是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。产前超声检查是筛查胎儿结构畸形的非...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2012年第9卷第8期唐氏综合征的产前筛查
...早期的应用Bindra等[9]发现,在妊娠11~13+6周,大部分染色体异常胎儿的颈项透明层厚度(nuchaltranslucency,NT)增加。他们为此进行了170343例大样本分析,发现孕早期以NT为单一超声检测指标,唐式综合征的检出率为77%,假阳性...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第5期黄尚志:产前诊断中心供不应求产前基因诊断有待蓬勃发展
...代测序)是无创产前诊断中一项非常先进的技术,使得从染色体异常产前筛查困境中看到的希望。经历了2014年早春的那场雪——“无出生证”的NGS检测技术也迎来了峰回路转,促使了过去的“5年期待”提前结束。2014年12月下旬...
医药经济;生物技术;技术要闻早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征
【摘要】目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2012年第10卷第10期开展超声产前筛查的体会
【摘要】目的探讨开展超声产前筛查的重要性。方法彩色多普勒超声诊断仪对11250例孕妇进行详细、系统的超声产前筛查。结果发现胎儿发育异常的病例有94例,在我院住院或引产的病例有79例,漏诊5例,诊断符合率93.67%。结论...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2008年第5卷第4期循证医学对唐氏综合征产前筛查临床试验的指导意义
...征,又名21三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病,发病率约为1.25‰~1.67‰[1]。疾病的临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神、体格发育迟滞,并伴有其他严重多发性畸形,迄今医学上没...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第22期