氨基多糖病
...病。首由Hurler(1919)所描述,故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋,似古代建筑物上怪面兽身塑象—承,前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病,可能与异常的遗传基因促发有关。疾病描述本病又称粘多糖病I型...
疾病;皮肤性病科眼、齿、指(趾)发育不良
...睛靠得很近并深沉,小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面容。虹膜也可异常。指(趾)并指伴以第五指向桡侧弯曲挛缩。牙齿也变黄。在有些病例中,头发稀疏、干燥无光,不能长到正常的长度。眉毛、睫毛也可稀疏或缺失。症...
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
...并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃。面容如常,无典型马鞍鼻,但可有无汗性外胚叶发育不良的其它异常。症状体征:其毛发、甲及齿发育不良,然汗腺并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃...
疾病;皮肤性病科角弓反张
...口噤、颈部转动不灵、发热发冷,进而面肌痉挛,呈苦笑面容,牙关紧闭,舌强口噤,流涎,甚则全身肌紧张,角弓反张,频频发作,最后语言、吞咽、呼吸均困难,甚或窒息而死。治法初宜祛风定痉,服玉真散或五虎追风散,...
中医学;中医诊断学;望诊;望形态;中医症状名Hunter综合征
...型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒;角膜浑浊、面容粗犷、肝脾肿大;智力迟钝及耳聋。发病于婴儿期,病情进行性加重,常死于呼吸道感染及心力衰竭。尿中出现高浓度粘多糖(硫酸软骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴...
疾病;皮肤性病科腺样体肥大
...外露,唇厚,面部缺乏表情,有痴呆表现,形成“腺样体面容”。吞咽与呼吸之间共济运动失调,常发生呛咳。分泌物下流刺激呼吸道粘膜,易患气管炎。因咽鼓管受阻易引起非化脓性中耳炎致吸力减退,鼓膜内陷。(二)全身...
疾病21-三综合征
...龄增大而发病率增加。临床特点:1、头面部患儿有特殊面容,头型短小,面圆而扁平。眼角斜向外上,两眼距离较远,眼裂内角内眦赘皮,眼球震颤。鼻梁低平,鼻孔上翘。嘴小,口半开,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,常...
疾病;儿科满月面容
拼音:mǎnyuèmiànróng满月面容:面圆如满月,皮肤发红,长半痤疮和小须,见于Cushing综合正征及长期应用糖皮质激素者。
症状白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺...
疾病;儿科根尖脓肿
...,牙伸长感,不敢对牙合,头痛,体温升高,烦燥,痛苦面容,所属淋巴结肿大、压痛。(二)慢性尖周炎症状体征:患牙出现自发性强烈、持续的跳痛,伸长感加重,患者因而不敢对牙合。叩痛(++)-(+++),松动II—III度。...
疾病;口腔科