奥尔波特综合征
...致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南Alport综合征
...致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病家族性良性血尿
...病可能难以与遗传性肾炎相鉴别。Alport综合征一般仅见于青少年,肾功能进行性减退,男性病情更重,如有耳聋、眼病变和家族性血尿及进行性肾功能减退时,提示奥尔波特综合征的可能。薄基膜肾病患者没有典型的肾外表现或...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病良性家族性薄肾小球基底膜病
...病可能难以与遗传性肾炎相鉴别。Alport综合征一般仅见于青少年,肾功能进行性减退,男性病情更重,如有耳聋、眼病变和家族性血尿及进行性肾功能减退时,提示奥尔波特综合征的可能。薄基膜肾病患者没有典型的肾外表现或...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病薄基膜肾病
...病可能难以与遗传性肾炎相鉴别。Alport综合征一般仅见于青少年,肾功能进行性减退,男性病情更重,如有耳聋、眼病变和家族性血尿及进行性肾功能减退时,提示奥尔波特综合征的可能。薄基膜肾病患者没有典型的肾外表现或...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病非进行性遗传性肾炎
...病可能难以与遗传性肾炎相鉴别。Alport综合征一般仅见于青少年,肾功能进行性减退,男性病情更重,如有耳聋、眼病变和家族性血尿及进行性肾功能减退时,提示奥尔波特综合征的可能。薄基膜肾病患者没有典型的肾外表现或...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病薄肾小球基底膜病
...病可能难以与遗传性肾炎相鉴别。Alport综合征一般仅见于青少年,肾功能进行性减退,男性病情更重,如有耳聋、眼病变和家族性血尿及进行性肾功能减退时,提示奥尔波特综合征的可能。薄基膜肾病患者没有典型的肾外表现或...
疾病溶血-尿毒症综合征
...断应注意与中毒性或缺血性急性肾小管坏死鉴别。儿童与青少年应与过敏性紫癜肾炎鉴别,育龄女性应与狼疮性肾炎鉴别。HUS伴有发热及中枢神经系统症状者注意与血栓性血小板减少性紫癜(TTP)相鉴别,二者临床上均有微血管性...
疾病;感染科肠息肉病
...现,称为息肉病。症状体征:1.色素沉着息肉综合征以青少年多见,常有家族史,可癌变,属于错构瘤一类。多发性息肉可出现在全部消化道,以小肠为最多见。在口唇及其周围、口腔粘膜、手掌、足趾或手指上有色素沉着,...
疾病;普通外科指甲-髌骨综合征
...线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。临床上多见于青少年,其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压,偶见肾病综合征,病程相对良性,仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双...
疾病;肾脏内科