肌阵挛性小脑协同失调
...不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑肌阵挛性小脑协调障碍。鉴别诊断:必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病肌阵挛性小脑协调障碍
...不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑肌阵挛性小脑协调障碍。鉴别诊断:必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Ramsay Hunt综合征
...不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑肌阵挛性小脑协调障碍。鉴别诊断:必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病特发性癫痫综合征
...区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood,BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)和全面性强直-阵挛发作(generalizedtonic-clonicseizure,GTCS)等。症状体征1.良性家...
疾病;神经内科婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...多在儿童或青少年期发病,常有热性惊厥、脑病史或癫痫家族史。可继发全面性发作。(1)颞叶癫痫(temporallobeepilepsy):可为单纯部分性或复杂部分性发作,有时继发全面性发作。①多在儿童或青少年期发病,常有热性惊厥史或癫...
疾病;神经内科癫痫状态
...癫痫状态,严重器质性脑病晚期如亚急性硬化性全脑炎、家族性进行性肌阵挛癫痫等较常见;EEG表现泛化性放电。①单纯性肌阵挛状态:见于失神发作和强直-阵挛性发作患儿,EEG可区分肌阵挛状态和肌阵挛失神状态;②症状性...
疾病;神经内科;癫痫癫痫持续状态
...癫痫状态,严重器质性脑病晚期如亚急性硬化性全脑炎、家族性进行性肌阵挛癫痫等较常见;EEG表现泛化性放电。①单纯性肌阵挛状态:见于失神发作和强直-阵挛性发作患儿,EEG可区分肌阵挛状态和肌阵挛失神状态;②症状性...
疾病;神经内科;癫痫肌阵挛发作
...于任何年龄,常见于预后较好的特发性癫痫病人,如婴儿良性肌阵挛性癫痫;也见于罕见的遗传性神经变性病,如Lafora小体病、线粒体脑肌病如肌地挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征,以及弥漫性脑损害导致预后较差...
疾病;神经内科癫痫和痫病综合征
...般FS,甚至可达数十次(2-100多次)。GEFS+常有癫痫或SF家族史,一个家族中可有多种发作形式,多数仅表现为一般FS,但部分于6岁后继续频繁的FS)强直—阵挛性发作)发作,称为FS+。较少见的发作类型包括FS+伴失神发作、FS...
疾病;儿科症状性癫痫综合征
...节律性尖波,6~10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。4.少年型家族性黑矇性痴呆家族性黑矇性痴呆(familialamauroticidiocy)是常染色体隐性遗传,多数患儿有犹太遗传背景,为15号染色体长臂(15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶A缺陷。患儿4~10...
疾病;神经内科