家族性高乳糜微粒血症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症家族性复合高脂血症
...征是在同一家族成员中甚至在同一病人的不同时期,血浆脂蛋白谱有明显的不同。受累者可表现为Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高为主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同时升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高为主或伴有LDL升高)。由于在...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性联合高脂血症
...征是在同一家族成员中甚至在同一病人的不同时期,血浆脂蛋白谱有明显的不同。受累者可表现为Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高为主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同时升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高为主或伴有LDL升高)。由于在...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
...征是在同一家族成员中甚至在同一病人的不同时期,血浆脂蛋白谱有明显的不同。受累者可表现为Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高为主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同时升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高为主或伴有LDL升高)。由于在...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性高脂蛋白血症Ⅳ型
...征是在同一家族成员中甚至在同一病人的不同时期,血浆脂蛋白谱有明显的不同。受累者可表现为Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高为主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同时升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高为主或伴有LDL升高)。由于在...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性混合性高脂血症
...征是在同一家族成员中甚至在同一病人的不同时期,血浆脂蛋白谱有明显的不同。受累者可表现为Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高为主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同时升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高为主或伴有LDL升高)。由于在...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性高脂蛋白血症Ⅱb型
...征是在同一家族成员中甚至在同一病人的不同时期,血浆脂蛋白谱有明显的不同。受累者可表现为Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高为主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同时升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高为主或伴有LDL升高)。由于在...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性混合型高脂血症
...征是在同一家族成员中甚至在同一病人的不同时期,血浆脂蛋白谱有明显的不同。受累者可表现为Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高为主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同时升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高为主或伴有LDL升高)。由于在...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性地中海热
...种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质,Con-A诱导的抑制降低,C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病发作时IL-1、TNF易于“耗尽”。在非中欧犹太人中导致家族性地中海热的基因主要在染色体短臂16...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常婴儿家族性弥漫性硬化
...失聪、肺部感染、跌伤等。实验室检查:1.脑脊液检查:蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。辅助检查:1.脑电图:呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描:可见双侧内囊...
神经内科;脂类沉积病