家族性抗维生素D 佝偻病
...中钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下,血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病),血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高,血l,25(OH)2D3水平多正常,但也有减低者。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效,静注钙剂也可有...
疾病;肾脏内科家族性抗维生素D骨软化症
...中钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下,血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病),血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高,血l,25(OH)2D3水平多正常,但也有减低者。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效,静注钙...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D佝偻病
...中钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下,血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病),血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高,血l,25(OH)2D3水平多正常,但也有减低者。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效,静注钙...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性嗜铬细胞瘤病
概述:多发性内分泌腺瘤综合征(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤家族性脂肪瘤病
...:脂肪瘤是发生在皮下及筋膜处常见的良性肿瘤。体表多发性脂肪瘤有家族倾向,亦称家族性脂肪瘤病。疾病描述:与遗传有关,肿瘤多发,可多达数百个,一般较小,常在皮下,尚可伴发中枢神经系统疾病。症状体征:肿瘤多...
疾病;皮肤性病科家族性多发性牙骨质瘤
概述:巨大牙骨质瘤(gigantiformcementoma)亦称家族性多发性牙骨质瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色体显性遗传的特征,属反应性增生性改变,非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称:巨大牙骨质瘤英文名...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变家族性高乳糜微粒血症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症家族性红细胞增多症
...了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。③β链与2,3-二磷酸甘油酸结合处突变,削弱了两者之间的结合,导致对氧的亲和力增高。④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变,导致血红素腔空间结构改变,有利于氧合结构。上述...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病家族性甲状腺非髓样癌
...向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌,而非髓样癌一般是散发性的。1955年,英国的Robinson和Orr最先报道了一对同卵孪生子先后患甲状腺非髓样癌。1975年Nemec等报道了一对母子患有甲状腺非髓样癌,并可明确排除放射线照射和已知的...
疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病家族性缺陷自主症
...减弱或缺乏。儿童患者中可出现直立性低血压、昏倒或阵发性高血压。9.2.5%乙酰胆碱溶液滴人结合膜囊产生瞳孔缩小,此试验有助于对早期婴儿患者的诊断。泪液分泌试验检查泪腺的功能不良为阳性。皮内组胺试验发现风团晕变...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科