家族性角膜营养不良
...存在微丝状混浊线,错综交叉成格子状或蜘蛛网状。多在幼年发病、病程缓慢。病变可侵犯上皮层,破溃后形成慢性溃疡,晚期可伴有新生血管。多在中年后视力显著减退。治疗:无特殊药物治疗办法,可根据病变和视力损害程...
疾病家族性渗出性玻璃体视网膜病变
...当发生牵拉性视网膜脱离时,可致失明。病变发展常限于幼年时期,至18岁后如无牵拉性视网膜脱离则很少再有视力下降。家族性渗出性玻璃体视网膜病变尚无有效治疗。预后的优劣,决定于病变程度和病情是否进展而异。病变...
疾病;眼科;视网膜病;视网膜血管疾病;视网膜其他血管病先天性家族性非溶血性黄疸
...er-Najjar型基因杂合子。患者出生后不久出现黄疸,也有在幼年或成年期发病。病情较Ⅰ型相对较轻,无神经系统症状,智力发育亦正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低,血清胆红素波动于85~374μmol/L,胆红素脑病少见。胆汁有色素,粪便...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病家族性脾性贫血
...大不如成人型明显,无皮肤色素沉着,骨骼改变不显著。幼年型(Ⅲ型):幼年型戈谢病常于2岁至青少年期发病,脾大常于体检时发现,一般呈中度肿大。病情进展缓慢,逐渐出现中枢神经系统症状,如:肌阵挛性抽搐、动作...
疾病;血液科;白细胞疾病肾髓质囊性病
...有肾功能损害;静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。3.肾结核尿路造影肾实质内也可出现囊腔。但囊腔多发生于单侧,体积较大,与肾盏相通,肾盂肾盏破坏,漏斗部狭窄或闭锁;膀胱刺激症状明显;尿沉渣涂片可找到抗酸杆...
疾病;肾脏内科家族性高乳糜微粒血症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症遗传或家族型克-雅病
...zfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变,以及出现特定的八肽...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病CM1家族黑矇性白痴
...CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性良性慢性天疱疮
概述:家族性良性天疱疮(familialbenignpemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病家族性慢性良性大疱疮
概述:家族性良性天疱疮(familialbenignpemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病