原发性低磷酸盐血症性佝偻病
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D骨软化症
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病低磷酸盐血症性佝偻病
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D佝偻病
...ishēngsùDgōulóubìng英文:familialvitaminDresistantrickets概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D 佝偻病
拼音:jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病别名家族性低磷血症,抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,...
疾病;肾脏内科复发性血尿
...15%~20%有内眼病变(白内障、圆锥形晶体和眼底病变等)。家族中可有慢性肾病、耳聋、内眼病。(2)家族性血尿:又称家族性良性血尿。临床表现为持续镜下血尿,间歇肉眼血尿。肉眼血尿常发生于呼吸道感染之后。血压、肾功能...
疾病;儿科特发性尿钙增多症
...为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病,主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症,小分子蛋白尿和肾功能不全。本病又称为Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连...
疾病;肾脏内科高血钙症
...缺乏),少数为分泌PTH或PTH相关肽(PTHrP)的肿瘤。(2)家族性低尿钙性高钙血症:高钙血症为常染色体显性遗传,病因为钙受体(CaSR)基因发生突变而使钙受体失活,使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱高钙血症
...缺乏),少数为分泌PTH或PTH相关肽(PTHrP)的肿瘤。(2)家族性低尿钙性高钙血症:高钙血症为常染色体显性遗传,病因为钙受体(CaSR)基因发生突变而使钙受体失活,使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱血钙过多症
...缺乏),少数为分泌PTH或PTH相关肽(PTHrP)的肿瘤。(2)家族性低尿钙性高钙血症:高钙血症为常染色体显性遗传,病因为钙受体(CaSR)基因发生突变而使钙受体失活,使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱