家族性高乳糜微粒血症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症遗传或家族型克-雅病
...zfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变,以及出现特定的八肽...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病CM1家族黑矇性白痴
...腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性良性慢性天疱疮
...又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与达里埃氏病有某种联系。由于可形成角化不良,...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病家族性慢性良性大疱疮
...又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与达里埃氏病有某种联系。由于可形成角化不良,...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病家族性良性天疱疮
...又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与达里埃氏病有某种联系。由于可形成角化不良,...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病家族性地中海热
...能延迟淀粉样变发生,淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病,治疗剂量的秋水仙碱在家族性地中海热淀粉样淀粉样变的患者中大大多于1.5mg/d,这些仅对那些原...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性淀粉样变性多周围神经病
...变性多周围神经病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原发性轻链淀粉样变性(primarylightchainamyloidosis)、透析相关/β2微球蛋白淀粉样变性(dialysisrelated/beta2-microglobulinamyloidosis)。淀粉样变性周围神经病尚无有效预防方法。加强...
疾病;神经内科;脊神经疾病家族性嗜铬细胞瘤病
概述:多发性内分泌腺瘤综合征(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤先天性家族性非溶血性黄疸
...降低,胆红素脑病减少,能暂时改善症状。(4)用锡原卟啉静脉注射治疗本病,取得满意疗效。锡原卟啉为一种血红素加氧酶的抑制剂,使血红素转变为胆绿素的过程被抑制,减少胆红素的生成。克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型:...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病