常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因EDA和EDAR的突变
...章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造成外胚层发育不良。其特点是头发稀疏,出...
行业资讯;临床快报;口腔科复杂性先天性脑发育畸形1例
...血区,位于小脑及脑干者罕见。可单发或多发。若囊腔是孤立的,与脑室和(或)蛛网膜下腔交通不畅,其内蓄积液体,产生占位效应,即称为脑穿通畸形囊肿。其主要病理改变为脑实质内含脑脊液的囊腔,与脑室和(或)蛛网膜下...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第11期异位肾4例的超声诊断
...1000人中发生1例[1],占异位肾的60%,约10%盆腔异位肾是孤立肾,少数可位于胸腔,若位于对侧称为交叉异位肾。异位肾常发育不良,一般较小,呈扁平状或球状,输尿管过长或过短,以过短多见,病因大多为胚胎期肾血管发育...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第7期超声诊断右上臂孤立性神经纤维瘤术后复发1例
...咖啡斑及软纤维瘤的数目,可分为多发性神经纤维瘤病、孤立型神经纤维瘤及局限型神经纤维瘤,但以后两者少见。发病年龄以21~40岁多见,发病缓慢,病程长。肿瘤可发生于周围神经的任何部位,常位于真皮或皮下,也可位...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第6期骨纤维异常增殖症
...毛玻璃样外观。相反,下颌骨损害多见于多骨型,表现为孤立的骨壁光滑且可透过射线。此型约占23%。③囊型:颅骨呈孤立或多发的环形或玫瑰花形缺损,缺损从菲薄的硬化缘开始,其直径可达数厘米。孤立的损害有似嗜酸性肉...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科胸腰椎半椎体畸形后路矫形节段内固定松动失效原因分析及翻修术
...平均为40.2°。均行后路翻修术。[结果]初次手术未切除孤立单发的半椎体4例,固定及融合节段过短5例,术中对幼儿矫形操作不当2例,内固定选择不佳2例,术中未植骨融合1例。本组术后侧弯Cobbs角平均12.6°,矫形率63.0%。后...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第21期RKH综合征并右侧孤立肾及输尿管下端狭窄1例
...不完全梗阻所致。血Cr84μmol/L。临床诊断:RKH综合征,右侧孤立肾,输尿管下段狭窄。在连续硬膜外麻醉下行开腹手术,术中见:左肾及左输尿管缺如,右侧输尿管壁段狭窄,其远端增粗,直径达0.5cm,切除狭窄段输尿管,行输尿管...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2006年第21卷第3期视网膜有髓神经纤维3例
...编号】1681-6412(2004)02-0102-01 视网膜有髓神经纤维是视神经髓鞘纤维发育异常所引起,患病率约为1%~2%。因其一般不影响视力,故多为正常体检中发现。笔者在852名正常体检者中发现视网膜有髓神经纤维3例,现报告如下。...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年10月第2期;病例报告青春发动时相提前与青少年卫生系列述评(6)青春发动时相提前的学校卫生学意义
...交换意见)时出现与情景不相适应的情绪反应,在被同伴孤立或者误解时,不良情感体验和反应可能被放大。与之相对应,由激素引发的反常行为又会被同伴所察觉,增加冲突,引发社交问题,友谊断绝。早熟者似乎从乳蕾和阴...
医源资料库;在线期刊;中国学校卫生;2008年第28卷第8期孤立性肠系膜上动脉夹层5例诊治分析
【摘要】目的探讨孤立性肠系膜上动脉夹层(SMAD)的治疗方法及疗效,评估介入治疗的安全性及临床效果。方法回顾性分析5例肠系系膜上动脉夹层患者的临床资料,1例患者行保守治疗,4例患者行裸支架植入术,术后平均随访(6.60...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第2期