Gaucher 病
拼音:Gaucherbìng疾病别名高歇氏病,家族性脾性贫血,葡萄糖脑甙脂贮积病,高歇病疾病代码ICD:M14.5*疾病分类风湿免疫科疾病概述Gaucher病(以下简称GD)是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发...
疾病;风湿免疫科神经节苷脂沉积病
...黄斑区樱桃红斑点为常见体征,但亦可见于Nimann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。X线显示椎骨发育不良,长骨中骨皮质厚薄分布异常,掌骨楔形,蝶鞍鞋形,肋骨薄片状,髂骨外张等可为诊断提供佐证。约有50%的周围血淋巴细胞...
疾病;神经内科Krabbe病
...常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗:克拉伯病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。预后:克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病...
神经内科;脂类沉积病;疾病Gaucher病
概述:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白细胞疾病婴儿家族性弥漫性硬化
...常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗:克拉伯病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。预后:克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病...
神经内科;脂类沉积病克拉贝病
...常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗:克拉伯病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。预后:克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗:克拉伯病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。预后:克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病...
神经内科;脂类沉积病;疾病半乳糖脑苷类脂沉积病
...常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗:克拉伯病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。预后:克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病...
神经内科;脂类沉积病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗:克拉伯病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。预后:克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病...
神经内科;脂类沉积病神经鞘磷脂沉积病
...2.白质和灰质同时受累的类脂质沉积病,如Nimann-Pick病,Gaucher病。共同特点为类脂质于脑和内脏的严重沉积。脑内有神经元的肿胀、空泡形成,亦有广泛的斑块性髓鞘脱失。肝、脾、淋巴结和骨髓中有大量类脂质沉积而致脏器肿...
疾病;神经内科