神经元蜡样脂褐质沉积症
...大的变异,在晚期婴儿型NCL的Wisniewski变异型出现广泛的脑萎缩,肿胀的神经细胞主要出现在齿状核-黑质-纹状体-丘脑区域,较少出现在大脑皮质。而NCL的色素变异型的中央灰质可见轴突球形成。我们的一例晚期婴儿型NCL的中央...
疾病;神经内科大脑性瘫痪
...认为智力缺陷。CT/MRI检查的诊断意义不大,有些可见轻度脑萎缩和基底核变小,某些严重共济失调患者可见腔隙性病变。除非有痫性发作,脑电图通常对诊断无帮助。随生长发育,患者的姿势和运动能力会有所进步,轻者可从事...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科遗传性神经性肌萎缩
...济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病交界性大疱性表皮松解症
...能愈合的肉芽组织。口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存,其后仍可发生生长迟缓及中或重度的顽固性贫血,多数患儿于2岁内死亡。疾病描述又称致死性大疱性表皮松解症,Herlitz病。本病罕见,呈常染色体隐性遗传...
疾病;皮肤性病科腓骨肌萎缩症
...济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病大疱性表皮松解症
...粒细胞为主的炎细胞浸润。临床特点:(1)多于出生或婴儿期发病,亦可延至青春期;(2)为一组遗传性疾病,有常染色体显性和隐性遗传两种方式;(3)轻微外伤的基础上发生大疱,各型疱壁厚薄不一,受累范围不定,愈后...
疾病;皮肤性病科脊髓性肌萎缩症
...常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病