唐氏综合症婴儿出生率正上升,与过去相比,他们获得更多,寿命更长
...管遗传筛查已经十分普遍,但在英格兰,患唐氏综合症的婴儿出生率高于15年前。如今,唐氏综合症的患者人数比以往都高。他们不仅获得的更多,并且寿命和生活条件也更高,由此引发了对筛查的道德规范的质疑。筛查也对没...
行业资讯;临床快报;妇科与产科卢煜明教授再发权威文章解析测序新应用
...卢煜明教授研究组与美国科学家合作,绘制了一个未出生婴儿基因组的数十万个DNA编码类型,以检测他是否遗传了一种罕见的血液紊乱病。也就是说利用这种非侵入技术就可以在婴儿出生的前几个月,诊断出TA是否患有遗传性囊...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组MIT:产前唐筛意义深远胎儿疗法却悬而未决
...纪前,法国科学家JeromeLejeune发现了染色体异常导致唐氏综合征。然而Lejeune(1994年逝世)是个虔诚的天主教徒,当他意识到自己的发现将导致产前检测和堕胎行为,他被吓坏了。在他看来,这个种做法是为了减少患者数量而不是...
医药经济;生物技术;技术要闻唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体
...号染色体第三副本上其它基因的表达,可以解决包括唐氏综合征在内的发育障碍引发的疾病。实验中使用了诱导多能干细胞,它可以发展成许多不同类型的成熟细胞,因此研究人员希望未来他们能够借此研究唐氏综合症对不同的...
医药经济;生物技术;技术要闻“基因筛查”很给力唐氏儿检出率99%
...解到,该院与华大基因近期联合建立的实验室推出的唐氏综合征“基因筛查”法,其检测结果准确率提高到99%,该技术处于国际领先水平,也是华东地区首家开展。 江苏省医学遗传分会副主任委员、南京妇幼保健院产前诊断...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组高智商也会生低能儿唐氏筛查过滤缺陷儿
...达到6岁儿童水平的“世界著名神奇指挥”患的正是唐氏综合征。在今天闭幕的复旦大学与美洲华人遗传学会(ACGA)“基因组医学”国际研讨会上,市第一妇婴保健院副院长、上海市产前诊断中心主任段涛教授告诉记者,目前本...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组小儿脑瘫的临床分析
...痪是出生前到出生后大脑发育时期非进行性脑损伤所致的综合征,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。病变部位在脑,累及四肢,表现多样,可伴有智力低下、惊厥、听觉和视觉障碍、行为异常等,是儿童致残的主要疾病之...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第22期循证医学对唐氏综合征产前筛查临床试验的指导意义
【摘要】目的促进循证医学理论在唐氏综合征产前筛查试验中的应用。方法利用国际流行病学临床研究标准来指导试验,对筛查技术的科学性、有效性、实用性进行系统综合评价,提出国内开展唐氏综合征产前筛查临床试验存在...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第22期婴儿中枢性协调功能障碍的诊断综合分析
...ta反射、脑干诱发电位、智能、头颅CT或MRI检查。结果28例婴儿具有高危因素的16例(57%)、Vojta姿势反射异常28例(100%)、听觉诱发电位异常2例(2/6,33.3%)、头颅CT或MRI异常13例(46.4%)、智商低下3例(3/6,50%)。结论Vojta姿势...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第1期早期干预新生儿缺氧缺血性脑病预后的临床观察
...、语言、认知、个人-社会交往四个方面训练;③水疗、婴儿操等综合训练;④对确诊脑瘫或疑似脑瘫的患儿增加以Bobath氏法为主的功能训练。1.3评估两组患儿均于6个月月龄内每月,7~24月龄内每3个月各评估1次。评估内容包括...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第21期