神经鞘磷脂沉积病
...,基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹,进行性肝、脾、淋巴结肿大,体重减轻、呕吐,伴黄疸、贫血、运动和智能发育减退。2.内脏婴儿型(慢性内...
疾病;神经内科肱三头肌腱反射异常
...性。(五)先天性肌营养不良(congenitalmusculardystrophy)属婴儿期肌病,为常染色体隐性遗传,或见显性遗传。男女均可见。病儿出生时即显示肌张力降低和肌无力,以肢体与躯干肌最为明显,部分病儿不能竖头、直坐或站立。膝...
疾病异染性脑白质营养不良
...。系常染色体隐性遗传性疾病。起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。疾病描述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性...
疾病;神经内科大脑性瘫痪
...审定委员会.中医药学名词(2004)]疾病别名:脑性瘫痪,婴儿脑性瘫痪,大脑性麻痹,先天性运动障碍综合征,脑性麻痹,痉挛性两侧麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代码:ICD:G80.9疾病分类:神经内科疾病概述:大脑性瘫痪(cerebralparalysisc...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科尼曼-匹克氏病
...内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的。1.急性神经型(A型或婴儿型)为典型的尼曼-匹克(占85%),多在生后3~6月内,少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈腊黄色,进行性智力、...
疾病遗传性高尿酸血症
...足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势等。疾病描述:遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X...
疾病;神经内科线粒体脑肌病
...缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周,表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全,多于1岁内死亡。良性...
疾病;神经内科糖原贮积病Ⅰ型
...要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。本病婴儿多见,亦可见于儿童及成年,两性均可罹病。随年龄不同,症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。疾病描述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,...
疾病;神经内科神经系统遗传病
...现异常,如半乳糖血症和唐氏综合征(先天愚型);可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症,儿童期发病如假肥大型肌营养不良,少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症,青年期发病如腓骨肌萎缩症,成年期发病如强直性...
疾病;神经内科小脑症状群
...征的颅内压增高症状,并伴有外展神经麻痹、脉搏缓慢、婴儿前囱突出,颅缝分离与头皮静脉怒张。肿瘤压迫附近结构出现面部麻木,角膜反射减低或丧失。晚期出现肢体力弱及锥体束损害体征。(三)小脑脓肿(cerebellarabscess...
疾病