遗传性共济失调症
...主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反...
求医问药;疾病手册;神经病学基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展
...沙教授经过多年的临床经验,在国际上首次提出帕金森病发病机制的新理论———“帕金森病双基因遗传理论学说”,并在国内首次建立了帕金森病基因诊断和分子分型的技术平台,为帕金森病的诊断和治疗提供了新的治疗途径...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组地震截瘫患者高血压发病率的临床分析
...衰3例,占8.1%,糖尿病8例,占21.6%,死亡4例,占10.8%。1.2发病率比较本文截瘫患者确诊高血压发病率为30.6%,与1993年全国高血压人群普查,确诊高血压发病率6.62%结果比较,经统计学处理差异存在高度显著性(P0.01)。 2讨论...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第8期痉挛性截瘫新致病基因确定
...方面再次取得突破,成功分离鉴定出一种新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因,研究结果于12月12日发表在美国人类遗传学主办的人类及医学遗传学国际权威杂志《美国人类遗传学杂志》(AmericanJournalofHumanGenetics)上。该论文...
行业资讯;临床快报;神经科发现同遗传性神经变性疾病相关的新基因
...新的角度带来新的研究方法,因此我们将能更好的理解其发病原因,以及该针对哪些基因来设计治疗方法。”遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病,患者症状是下肢进行性萎缩和僵直,其中大多最终将瘫痪。和许多神经变性疾病...
行业资讯;临床快报;神经科第二节 神经病综合征(二)
...体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导性...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第四节 运动神经元病
...,又因其起病于成年,又称成年型脊肌萎缩症,以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症,后两者多有家族遗传因素,临床表现与病程也有所不同,此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者,称为进行性延髓麻...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学第二节 深反射异常
... (五)先天性肌营养不良(congenitalmusculardystrophy) 属婴儿期肌病,为常染色体隐性遗传,或见显性遗传。男女均可见。病儿出生时即显示肌张力降低和肌无力,以肢体与躯干肌最为明显,部分病儿不能竖头、直坐或站立。膝...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第二节 神经病综合征(四)
...颈、肩、上臂等处发展,继而麻木、无力、四肢不完全性痉挛性瘫,伴生理反射亢进、病理反射阳性,感觉障碍不规则而弥散。颈椎X线片有特征性改变,侧位片中可见在上颈椎体的后面有条索状骨化阴影,范围自C2下延,可跨越...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第二节 癔症
...症状无器质性基础的一种神经症。 本症多于青壮年期发病,起病突然,可有多次发作,尤多见于女性。国外报道一般人口中患病率为5‰,战时发病率占战时神经症的50%,直接与战伤有关的约为40%~60%。国内流行学调查资料...
医源资料库;医源图书馆;教材类;精神病学