大脑性瘫痪
...足徐动症、变形性肌张力障碍(dystoniamusculorumdeformans)及遗传性小脑性共济失调等。常见病因为产期严重缺氧、成红细胞增多症伴胆红素脑病等。脑部最常见的病变为壳核、丘脑和大脑皮质交界区白色大理石样外观,是神经细胞...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科糖原贮积病
...分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:智力低下,向心性肥胖,...
疾病神经鞘磷脂沉积病
...有樱桃红斑点;并有失明、耳聋、吞咽困难、全身抽搐、痉挛性瘫痪和病理反射等。患儿常在2~4岁内死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染。极少数病例于起病后相对稳定,可活至10岁左右。2.内脏婴儿型(慢性内脏型)此型患儿...
疾病;神经内科脑性瘫痪
...uàn英文:cerebralpalsy概述:大脑性瘫痪(Cerebnalpalsy)又称痉挛性瘫痪(Litter病),是指一组由于脑部疾患而引起的痉挛性瘫痪。往往病人还伴有智力发育障碍、共济失调、语言困难以及其它方面的缺陷。外科手术仅能对少数病人...
疾病膝反射异常
...皮肤痛、温觉丧失。锥体束受损时病侧平面以下同侧肢体痉挛性瘫痪、膝腱反射亢进。因营养不良,出现关节肿大称夏科(cnarcot)关节。(十四)脊髓灰质炎(脊髓型)(poliomyelitis)瘫痪为下运动神经元性,为弛缓性,肌张力...
疾病先天性肌强直
...ongenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄...
疾病;神经内科运动神经元病
...,且以下肢为重。肢体力弱,肌张力增高,步履困难,呈痉挛性剪刀步态,腱反射亢进,病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干,则出现假性球麻痹症状,表现发音清、吞咽障碍,下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症,...
疾病黏多糖贮积症Ⅰ型
...贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但以后可很...
疾病;风湿免疫科神经系统先天性疾病
...被膜和颅骨的各种畸形和异常。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高,但病变程度不同,疾病种类繁多,Dyken及Krawiecki列出了上百种,有些疾...
疾病;神经内科神经系统遗传病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类:神经内科疾病概述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
疾病;神经内科